Corso FAD Malattie Rare

Malattie Rare 2/2021

Modulo 1 - Review

• Immunodeficienza comune variabile
• Novità sulla sindrome del Cri du Chat: un modello di studio per una malattia rara

Modulo 2 - L'opinione

• Malattie rare: modalità di accesso ai farmaci orfani, innovativi e off-label

Modulo 3 - Il caso Clinico

• Calcolosi renale secondaria a cistinuria: racconto di un percorso ad ostacoli tra diagnosi e cura
• Trentacinque anni di follow-up in un paziente affetto da porfiria epatoeritropoietica

Modulo 4 - Pagina dismorfologica

• La sindrome di Crisponi/sudorazione indotta dal freddo

Modulo 5 - Ricerca e innovazione

• Empagliflozin nella glicogenosi tipo Ib: un successo della medicina traslazionale

Modulo 6 - Il farmaco

• La gestione dei farmaci esteri: normativa di riferimento e fasi di acquisizione

Modulo 7 - Letteratura

• Empagliflozin e glicogenosi Ib: un caso clinico
• Immunoglobuline sottocute nelle PID

Modulo 8 - Dalle reti europee

• RITA, la ERN per le immunodeficienze e le malattie autoinfiammatorie ed autoimmuni rare

Modulo 9 - La voce delle associazioni

• AIP - Associazione Immunodeficienze Primitive

Malattie Rare 1/2021

Modulo 1 - Review
- La malattia di Whipple
- La sclerosi sistemica

Modulo 2 - L'opinione
- La pediatria della disabilità: tutti convocati

Modulo 3 - Il caso Clinico
- Malattia di Fabry con cardiomiopatia ipertrofica
- Una insufficienza cardiaca ad eziologia sospetta

Modulo 4 - Pagina dismorfologica
- Sindrome CDKL5 e sindromi Rett-like

Modulo 5 - Il farmaco
- Patisiran: la prima terapia RNAi per il trattamento dell'amidoilosi ereditaria mediata dalla transtiretina

Modulo 6 - Letteratura
- Coinvolgimento cardiologico nella malattia di Fabry: revisione della letteratura
- L'impiego dell'imaging nella diagnosi e nella gestione dell'amiloidosi cardiaca

Modulo 7 - Dalle reti italiane
- ERN-EuroBloodNet, la Rete di Riferimento Europea per le malattie ematologiche rare

Modulo 8 - La voce delle associazioni
- La transizione nelle malattie rare: il punto di vista di pazienti e famiglie

Malattie Rare 8 - 3/2020

Modulo 1 - Review
La ventilazione meccanica non invasiva nei pazienti pediatrici con malattie rare: indicazioni e monitoraggio
La fibrosi cistica

Modulo 2 - L'opinione
COVID-19 e malattie rare: i bisogni delle persone durante la pandemia
Come continuare a prendersi cura di se stessi

Modulo 3 - Il caso Clinico
Una forma atipica di osteogenesi imperfetta: la tipo V

Modulo 4 - Pagina dismorfologica
Sindromi da iperaccrescimento

Modulo 5 - Il farmaco
Tafamidis: una speranza di cura per i pazienti affetti da amiloidosi cardiaca da transtiretina wild-type ed ereditaria

Modulo 6 - Letteratura
L'impatto di SARS-CoV-2 nelle MR

Modulo 7 - Dalle reti italiane
La cura dei tumori rari nell’ambito della Rete Nazionale Tumori Rari e delle Reti di Riferimento Europee

Modulo 8 - La voce delle associazioni
Attività sociali FFC-Onlus: l’impegno di volontari e donatori per sostenere la ricerca

Malattie Rare 7 - 2/2020

Modulo 1 - Review
Amiloidosi ereditaria da transtiretina: diagnosi precoce e avanzamenti terapeutici
Bassa statura e sindromi rare: le displasie scheletriche

Modulo 2 - L'opinione
Quale ruolo del genetista clinico nell’era della nuova genomica?

Modulo 3 - Il caso Clinico
Pioderma gangrenoso
Sindrome di Gorham-Stout, patologia complessa e assai rara di tipo proliferativo vascolare

Modulo 4 - Pagina dismorfologica
Sindrome di Ehlers-Danlos: un dedalo da chiarire

Modulo 5 - Il farmaco
Volanesorsen: oligonucleotide antisenso per la sindrome da chilomicronemia familiare

Modulo 6 - Letteratura
Somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva

Modulo 7 - Highlights
Esperienza clinica nell’uso di una terapia orale di prima linea nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Modulo 8 - Survey
Malattia di Wilson: dal vissuto clinico del paziente la fotografia dei bisogni in termini di diagnosi e terapia

Modulo 9 - La voce delle associazioni
FFC-Onlus: come la ricerca può cambiare una malattia genetica considerata senza speranza