Modulo 1: I difetti congeniti del metabolismo intracellulare della vitamina B12 - F. Tagliaferri, F. Menni, F. Bonarrigo, F. Furlan

Modulo 2: Caso Clinico 1: Epilessia correlata a PCDH19 e sindrome di Dravet: fenotipi clinici e strategie terapeutiche - F. Teutonico, R. Vaccari

Modulo 3: Caso Clinico 2: Diagnosi di febbre mediterranea familiare in due pazienti romene affette da amiloidosi AA - L. Obici, D. Roccatello

Modulo 4: Displasia Fronto Metafisaria: variabilità fenotipica ed eterogeneità genetica - F. Grilli, F. Favuzza, A. Pelle, E. Parrini, A. Lombardo, V. Belcastro, A. Calati, A.M. Selicorni

Modulo 5: Utilizzo di nuove tecnologie per lo screening allargato - G. Forni, S. Malvagia, G. la Marca

Modulo 6: La somministrazione a domicilio dei farmaci - F. Torquati, S. Tobaldini

Modulo 7: Le Reti in Rete - E. Daina

Modulo 8: Utilità di un sistema integrato di registrazione delle malattie rare su base regionale: l'esperienza della Regione Friuli Venezia Giulia - A. Tullio, B. Bembi, F. Valent

Modulo 1: L’atresia congenita digiuno-ileale complessa: nuove possibilità di trattamento - D. Falchetti, L. Corasaniti, U. Cavallari, M. Pellegrino

Modulo 2: La valutazione psicologica nelle malattie rare complesse - S. Pozzi, P. Prandoni, U. Mazza

Modulo 3: Caso clinico 1: La crioglobulinemia mista HCV correlata: dalla diagnosi alla terapia - D. Filippini, M. Vinci, S. Jann, L. Belloli, V. Campanella, C. Casu, M. Di Cicco, M. Muscarà, M. Romano, E. Schito, E. Verduci, M. Puoti, O. Epis

Modulo 4: Caso Clinico 2: La mastocitosi sistemica - E.A. Pastorello, J.W. Schroeder, C. Mirone, M. Chevallard, S. Cantoni

Modulo 5: Acondroplasia: e se fossimo ad un passo dal cambiarne la storia naturale? - S. Tajè, C. Colombo, R. Onesimo, G. Zampino, A. Selicorni

Modulo 6: Il ruolo dell’infermiere di ricerca negli studi sulle malattie rare - J. Di Benedetto, S. Baldovino, C. Cadar, V. Oddone, S. Sciascia, D. Roccatello

Modulo 7: Regione Lombardia: Rete regionale per le malattie rare - M. Bersani

Modulo 8: La terapia chaperonica nuova frontiera nelle malattie lisosomiali: l’esempio del migalastat nella malattia di Fabry - B. Bembi

Modulo 1: Reticoloistiocitosi: l’ago nel pagliaio, talvolta, punge - A. Bonometti, E. Berti

Modulo 2: La neurofibromatosi tipo 1: una sindrome da predisposizione ai tumori - G.A. Cagnoli, C. Cesaretti, F. Natacci

Modulo 3: Screening neonatale esteso delle malattie rare e prevenzione di una carenza vitaminica - R. Parini

Modulo 4: Caso Clinico 1: Colestasi intraepatiche progressive familiari - B. Parma, S. Tajè, A. Di Cesare Merlone, L. Abbagnato, E. Nicastro, V. Quadri, A. Sonzogni, M. Iascone, L. D’Antiga, A. Selicorni

Modulo 5: Caso Clinico 2: Citopenie immuno-mediate e sindrome di Kabuki - S. Cantoni

Modulo 6: Quando un WES può indirizzare la clinica: un caso di sindrome di Rubinstein Taybi - S. Tajè, A. Di Francesco, M. Ferrario, A. Selicorni

Modulo 7: Nuove prospettive nelle malattie lisosomiali - M.T. Ceccarini